Η συντριπτική πλειοψηφία της γενετικής ποικιλότητας σε πληθυσμούς του ανθρώπου πιστεύεται ότι διαμορφώνεται κυρίως από δημογραφικές διαδικασίες, όπως η αύξηση του πληθυσμού, καθώς και τα πρότυπα διασποράς και των μεταναστεύσεων. Ωστόσο, ένα σεβαστό κλάσμα των παραλλαγών είναι νέες μεταλλάξεις που προκαλούν κάποιο αναπαραγωγικό πλεονέκτημα σε άτομα-φορείς τους με αποτέλεσμα την υψηλότερη προσαρμοστικότητά τους, όπως π.χ. είναι ο χρωματισμός των μαλλιών, των ματιών και του δέρματος, καθώς και του διαιτητικού μεταβολισμού του ανθρώπου, όπως π.χ. ο αριθμός των γονιδίων της αμυλάσης, η ανοχή στη λακτόζη, κλπ.
Η ραγδαία πρόοδος στις γενετικές αναλύσεις τα τελευταία χρόνια επέτρεψε τη μελέτη του γενετικού υλικού από λείψανα 1.100 ανατομικά σύγχρονων ανθρώπων. Οι πρόσφατες αναλύσεις αυτών των γενετικών στοιχείων εστιάζονται στον εντοπισμό και την παρακολούθηση των χωροχρονικών διακυμάνσεων των γενετικών παραλλαγών που συνδέονται με τις ανθρώπινες προσαρμογές σε νέα και μεταβαλλόμενα περιβάλλοντα, τον αγροτικό τρόπο ζωής (Εικ. 1) και την έκθεσή τους σε παθογόνους οργανισμούς.
Σε πρόσφατο άρθρο (Harnessing ancient genomes to study the history of human adaptation, Nature Reviews Genetics 18, 659–674, 2017) γίνεται ανασκόπηση αυτών των δεδομένων. Η δεύτερη π.χ. εικόνα δείχνει την αύξηση της συχνότητας της μετάλλαξης 13910*T στο γονίδιο MCM6 (σε διάφορες περιοχές της Ευρώπης) από τη Νεολιθική εποχή μέχρι σήμερα. Η μετάλλαξη αυτή συνδέεται με την επάρκεια του ενζύμου της λακτάσης στους ενήλικες, γεγονός που τους επιτρέπει να διασπούν το σάκχαρο του γάλακτος, τη λακτόζη, σε γαλακτόζη και γλυκόζη στο λεπτό έντερο.
Το χρώμα του δέρματος (Εικ. 3) ποικίλλει μεταξύ των ανθρώπινων πληθυσμών και θεωρείται ότι βρίσκεται υπό τη δράση της φυσικής επιλογής. Το ανοιχτόχρωμο χρώμα του δέρματος μεγιστοποιεί την παραγωγή βιταμίνης D σε μεγαλύτερα γεωγραφικά πλάτη, π.χ. της Βόρειας Ευρώπης, ενώ το σκούρο δέρμα παρέχει προστασία από τις επιβλαβείς επιπτώσεις έκθεσης σε υπεριώδη ακτινοβολία σε πληθυσμούς που ζουν στις ισημερινές ζώνες (Loci associated with skin pigmentation identified in African populations, Science τόμος 358, 17/11/ 2017). Το χρώμα του δέρματος επηρεάζεται από πέντε τουλάχιστον γονίδια, π.χ. SLC24A5, MFSD12, DDB1, OCA2 και HERC2. Άμεση απόδειξη για ισχυρή θετική επιλογή αλληλομόρφων γονιδίων που προσδίδουν ανοιχτόχρωμο χρώμα δέρματος στους Ευρωπαίους προήλθε από την ανάλυση της γενετικής σύστασης δειγμάτων της προ-παγετωνικής εποχής της Νεολιθικής εποχής, της Εποχής του Χαλκού και σύγχρονους Ευρωπαίους. Η συχνότητα π.χ. του αλληλόμορφου G του γονίδιου HERC2 που προσδίδει ανοιχτό χρώμα δέρματος αυξήθηκε από 16% (Νεολιθική εποχή) σε 71% (σημερινοί πληθυσμοί) τα τελευταία 10.000 χρόνια. Αξίζει να ειπωθεί ότι το γαλανό χρώμα των ματιών των Ευρωπαίων επηρεάζεται από αλληλόμορφο στο γονίδιο OCA2 που βρίσκεται δίπλα στο γονίδιο HERC2.