Η θεραπεία ασθενή που πάσχει από ανίατη γενετική ασθένεια του δέρματος, την πομφολυγώδη επιδερμόλυση, καταδεικνύει την αποτελεσματικότητα και την ασφάλεια αντικατάστασης σχεδόν ολόκληρου του δέρματος του ατόμου χρησιμοποιώντας διαγονιδιακά βλαστοκύτταρα.
Η πομφολυγώδης επιδερμόλυση (Epidermolisys Bullosa) είναι ανίατη γενετική ασθένεια (Εικ. 1).

Πρόκειται για επώδυνη, σοβαρή και μερικές φορές θανατηφόρα δερματολογική ασθένεια. Είναι το αποτέλεσμα αποτυχίας σύνδεσης μεταξύ της επιδερμίδας και του χορίου με αποτέλεσμα να καταστρέφεται περίπου το 80% της επιδερμίδας. Προκαλείται από μεταλλάξεις στο γονίδιο LAMB3 που κωδικοποιεί τη λαμινίνη, δηλαδή γονίδιο που κωδικοποιεί πρωτεΐνη που είναι απαραίτητη για την αναγέννηση του δέρματος. Οι επιζώντες ασθενείς αναπτύσσουν χρόνιες φουσκάλες/πληγές στο δέρμα και τον βλεννογόνο, οι οποίες βλάπτουν την ποιότητα ζωής τους και οδηγούν σε καρκίνο του δέρματος. Μια ιατρική ομάδα στη μονάδα εγκαυμάτων του Ruhr-Universität Bochum και στο Κέντρο Ανανεωτικής Ιατρικής του Πανεπιστημίου της Modena (Ιταλία) αντιμετώπισε με επιτυχία παιδί που πάσχει από την ασθένεια χρησιμοποιώντας γενετικά τροποποιημένα βλαστοκύτταρα. Ουσιαστικά, με τη βοήθεια ενός ρετροϊού εισήγαγε πλήρες αντίγραφο του γονίδιου LAMB3 στα βλαστοκύτταρα. Ειδικότερα, μετά την αποτυχία όλων των καθιερωμένων θεραπειών, η ιατρική ομάδα αποφάσισε να δοκιμάσει (Tobias Hirsch, και συν. Regeneration of the entire human epidermis using transgenic stem cells. Nature, 08 Νοεμβρίου 2017) μια πειραματική προσέγγιση: μεταμόσχευσε δέρμα που προερχόταν από γενετικά τροποποιημένα αυτόλογα βλαστοκύτταρα στις επιφάνειες του τραύματος. Η μεταμόσχευση αυτόλογων διαγονιδιακών βλαστοκυττάρων αναγέννησε ολόκληρη και πλήρως λειτουργική επιδερμίδα (Εικ.2, Πηγή BBC). Χάρη στην επιτυχή θεραπεία, το αγόρι είναι τώρα – δύο χρόνια μετά τη θεραπεία – ικανό να συμμετάσχει σν κοινωνική ζωή της οικογένειάς του.