ΑΣΦΑΛΕΣΤΕΡΗ ΜΕΘΟΔΟΛΟΓΙΑ ΠΡΟΓΕΝΝΗΤΙΚΟΥ ΕΛΕΓΧΟΥ ΣΟΒΑΡΩΝ ΧΡΩΜΟΣΩΜΑΤΙΚΩΝ ΔΙΑΤΑΡΑΧΩΝ (σύνδρομο DOWN, Edward, Patau) με τρόπο πολύ πιο αποτελεσματικό από τις υπάρχουσες μεθοδολογίες και λιγότερο αγχωτικό για τις εγκυμονούσες.
Η νέα μέθοδος αναπτύχτηκε (Nicholas J Wald, και συν. Prenatal reflex DNA screening for trisomies 21, 18, and 13. GENETICS in MEDICINE, 8 Νοεμβρίου 2017) στο Πανεπιστήμιο Queen Mary του Λονδίνου και ονομάζεται “αντανακλαστική εξέταση DΝΑ = reflex DNA screening.” Η νέα προγεννητική και προσυμπτωματική μεθοδολογία DNA συνδυάζει τις ήδη υπάρχουσες συμβατικές εξετάσεις με μια νέα ανάλυση DNA. Ανιχνεύει το σύνδρομο DOWN (τρισωμία του 21ου χρωμοσώματος), το σύνδρομο Edwards (τρισωμία του 18ου χρωμοσώματος), και το σύνδρομο Patau (τρισωμία του 13ου χρωμοσώματος). Ο προγεννητικός έλεγχος της νέας μεθοδολογίας δοκιμάστηκε σε πέντε μαιευτικές κλινικές, και σε περισσότερες από 22.000 γυναίκες. Η διαγνωστική αξιοπιστία της νέας μεθοδολογίας προσεγγίζει το 95% και είναι υψηλότερη από τις υπάρχουσες συμβατικές (81%), ασφαλέστερη, μη επεμβατική, πιο οικονομική και επιπρόσθετα δίνει πολύ λιγότερα (0,02% ) ψευδώς θετικά αποτελέσματα, έναντι 2,42% του υπάρχοντος τεστ.
Η τρέχουσα διαγνωστική τεχνική για την προγεννητική διάγνωση των τριών χρωμοσωματικών διαταραχών γίνεται μεταξύ της 10ης και 14ης εβδομάδες της εγκυμοσύνης. Η εξέταση συνδυάζει τη σάρωση με υπερήχους (μέτρηση της αυχενικής πτυχής του εμβρύου με υπέρηχο) και τη βιοχημική εξέταση αίματος (Με αυτή την εξέταση μετριούνται τα επίπεδα AFP (α-φετοπρωτεϊνης), οιστριόλης, και β-χοριακής γοναδοτροπίνης στον ορό του αίματος της μητέρας με αιμοληψία της εγκύου, αλλά και με ταυτόχρονο υπερηχογραφικό έλεγχο του εμβρύου ώστε να εντοπιστεί η ακριβής ηλικία κύησής του). Σε περίπτωση θετικών ενδείξεων ή όταν κρίνεται απαραίτητο ακολουθείται από επεμβατική εξέταση (δείγμα από χοριογόνες λάχνες ή με αμνιοπαρακέντηση.
Με τη νέα μέθοδο, οι γυναίκες δίνουν πάλι δείγμα αίματος την 11-14 εβδομάδα της εγκυμοσύνης. Το δείγμα χωρίζετε στα δύο, ένα που χρησιμοποιείτε για τη συμβατική δοκιμή και μία που κρατείται ως αποθεματικό. Το πρώτο δείγμα χρησιμοποιείτε για να εκτιμηθεί ο κίνδυνος των γυναικών από οποιαδήποτε από τις τρεις χρωμοσωματικές διαταραχές με τις συμβατικές μεθοδολογίες. Αν, βάσει αυτής της δοκιμής, ο κίνδυνος το έμβρυο να έχει χρωμοσωματική διαταραχή είναι υψηλότερος από 1 στα 800, αυτόματα ανασύρετε το άλλο δείγμα αίματος για εξέταση DNA (δηλ. Διεξάγεται με τρόπο «αντανακλαστικό»), χωρίς να απαιτείται οι γυναίκες να δώσουν νέο δείγμα νωπού αίματος. Με απλά λόγια, το νέο τεστ είναι λιγότερο στρεσογόνο για τις εγκύους γυναίκες.