Η νέα τεχνική μοιάζει περισσότερο με άμεση “χημική χειρουργική” ακριβείας και θα μπορούσε να χρησιμοποιηθεί για τη θεραπεία αρκετών νευρολογικών και νευρομυικών ασθενειών όπου η γενετική αλλαγή οφείλεται σε αύξηση του αριθμού επαναλήψεων, π.χ. τριών βάσεων

Η αρχική μεθοδολογία επεξεργασίας (Εικ. 1) του γονιδιώματος CRISPR/Cas9, το 2016, επέτρεπε την στοχευμένη αλλαγή ενός μόνο ζευγαριού βάσεων του DNA, αλλά χρειάζονταν να γίνουν ρήματα και στις δύο πολυνουκλεοτιδικές αλυσίδες. Από τότε έχει χρησιμοποιηθεί για να επιδιορθώσει γονίδια σε μύκητες, φυτά, ψάρια, ποντίκια, ακόμα και σε ανθρώπινα έμβρυα που στη γενετική τους σύσταση υπήρχε επιβλαβές γονίδιο υπεύθυνο για μια κληρονομική ασθένεια..
Δύο εργαστήρια ανάπτυξαν [(CRISPR hacks enable pinpoint repairs to genome. Nature 550, σελ. 439–440, 26/10/2017, Α) Gaudelli, N. M. et al. Nature http://dx.doi.org/10.1038/nature24644 (2017) και Β) Cox, D. B. T. et al. Science http://dx.doi.org/10.1126/science.aaq0180 (2017)] – χρησιμοποιώντας ανθρώπινα εμβρυϊκά νεφρικά κύτταρα) μοριακές τεχνικές που επιτρέπουν στους ερευνητές να πραγματοποιούν στοχευόμενες αλλαγές τόσο στο DNA, όσο και στο RNA (Εικ. 2), αλλά σε περισσότερα ζευγάρια βάσεων από ένα.

Η νέα δυνατότητα αλλαγής περισσότερων βάσεων σημαίνει ότι οι ερευνητές μπορούν πλέον να προβούν σε επιδιόρθωση και άλλων κληρονομικών ασθενειών, όπως νευρολογικών και νευρομυικών ασθενειών. Ειδικότερα, σε μια σειρά από ασθένειες, π.χ. Μυοτονική δυστροφία τύπου 1 [(οφείλεται σε μετάλλαξη του γονιδίου της μυοτονικής κινάσης (DMPK), η επιβλαβής μετάλλαξη είναι η αύξηση του αριθμού επαναλήψεων της τριπλέτας βάσεων (CTG) στο γονίδιο DMPK. Ο φυσιολογικός αριθμός επαναλήψεων (CTG) είναι 5-37 και στα δύο αντίγραφα του γονιδίου DMPK, ενώ στους πάσχοντες ο αριθμός αυτός αυξάνεται σημαντικά, πολλές φορές >1000] οι επαναλαμβανόμενες τριπλέτες βάσεων βρίσκονται σε ιντρονικές περιοχές του γονιδίου (μη-κωδικοποιούσες περιοχές) με συνέπεια να διακόπτεται η φυσιολογική λειτουργία της πρωτεΐνης που παράγεται από το γονίδιο ή να παράγεται τοξικό RNA). Άλλες ασθένειες που οφείλονται σε παρόμοιες επαναλήψεις είναι η Μυοτονική δυστροφία τύπου 2, η συγγενής Αμυοτροφική Πλάγια Σκλήρυνση, κλπ. Από την άλλη, σε άλλες ασθένειες, π.χ. η νόσος του Χάντινγκτον, οι επαναλήψεις των βάσεων βρίσκονται στην κωδικοποιούσα περιοχή του γονιδίου. Σε όλες αυτές τις περιπτώσεις το παραγόμενο RNA είναι τοξικό.
Κάθε χρόνο, οι γονείς των περίπου ένα στα 20.000 νεογνά μαθαίνουν ότι το παιδί τους έχει συγγενή μυοτονική δυστροφία τύπου 1(CDM1), μια προοδευτική και εκφυλιστική γενετική διαταραχή. Σε δημοσίευμα (Batra Ρ. και συν. Eliminating of toxic microsatellite repeat expansion RNA by RNA-Targeting Cas 9, Cell 170: 899-912) αποδείχτηκε ότι η χρήση τροποποιημένης μεθοδολογίας CRISPR/Cas9 αντιστρέφει τα ελαττώματα στο μάτισμα του ετερογενούς RNA σε κύτταρα ασθενών με μυοτονική δυστροφία τύπου 1, οπότε μειώνονται τα επίπεδα της πολυγλουταμίνης που σχετίζεται με τη νόσο και ως εκ τούτου η μεθοδολογία θα μπορούσε να απαλύνει τα κλινικά συμπτώματα των ασθενών.