Οι εξελίξεις στην ανάλυση του DNA επιτρέπουν πλέον να ιχνηλατηθεί το γενετικό προφίλ κάθε ατόμου. Οπότε, ο γενετικός έλεγχος που διεξάγεται σε ένα Ιατρικό πλαίσιο παρέχει σημαντικές πληροφορίες για την υγεία ενός ατόμου (μπορεί να γίνει διάγνωση σε περισσότερες από 1.250 κληρονομικές ασθένειες). Τα τελευταία χρόνια όμως, έχει αυξηθεί ο αριθμός των γενετικών εξετάσεων που πωλούνται μέσω διαδικτύου από εταιρείες εκτός του καθιερωμένου συστήματος υγείας. Στην πραγματικότητα ο καταναλωτής αγοράζει από το διαδίκτυο τις γενετικές εξετάσεις με τον ίδιο τρόπο που αγοράζει βιβλία. Η πιο γνωστή και μεγαλύτερη εταιρεία παγκόσμια είναι η επονομαζόμενη 23andMe που ιδρύθηκε το 2006 στην Καλιφόρνια. Διαφήμιζε ότι μπορεί να προσφέρει πληροφορίες για την υγεία, την προδιάθεση για πολλές ασθένειες και τη γενετική καταγωγή ενός ατόμου. Όλα αυτά γινόταν χωρίς κανέναν έλεγχο από τις ρυθμιστικές αρχές των ΗΠΑ (The rise, fall and rise again of 23andMe, Nature vol. 550, pp 174-176, 12/10/2017). Το 2015, όμως, η Υπηρεσία Τροφίμων και Φαρμάκων διέκοψε τη λειτουργία της εταιρείας. Οι νομικοί της εταιρείας συμβούλεψαν την ιδιοκτήτρια της εταιρείας να δεχτεί τις απαιτήσεις της ρυθμιστικής αρχής (Υπηρεσία Τροφίμων και Φαρμάκων) και από τον Απρίλιο του 2017 άρχισε πάλι να προσφέρει υπηρεσίες απευθείας στον καταναλωτή. Στο νέο πρόγραμμα της περιλαμβάνονται τώρα μόνο 10 ασθένειες, που η εταιρεία διαφημίζει ότι παρέχει πληροφορίες για την εκδήλωσή τους, όπως είναι η ασθένεια Parkinson, η εκδήλωση φαλάκρας, κοκ. Ο αριθμός των καταναλωτών που ζήτησε τις υπηρεσίες της εταιρείας προσεγγίζει πλέον τα 2.000.000.
Η εταιρεία όμως αντιμετωπίζει νέες προκλήσεις. Πολλές γενετικές εξετάσεις που πωλούνται απευθείας στον καταναλωτή δεν θεωρούνται έγκυρες και αξιόπιστες από το σύστημα υγείας. Οι γιατροί θεωρούν πως από τη μελέτη του οικογενειακού ιστορικού και την ανάλυση της γενετικής τους σύστασης μπορεί να αντληθούν πιο αξιόπιστες πληροφορίες, παρά από την ανώνυμη ανάλυση του γενετικού υλικού. Ως εκ τούτου πρέπει η εταιρεία να αποκτήσει την εμπιστοσύνη των καταναλωτών και να αποδείξει την ποιότητα και τη χρησιμότητα των προσφερόμενων γενετικών εξετάσεων.
΄Ενα δεύτερο σημαντικό πρόβλημα είναι το ότι η εταιρεία στοχεύει να πουλήσει τα γενετικά δεδομένα (που π.χ. άντλησε για την ιχνηλάτηση της καταγωγής κάποιου ατόμου) σε φαρμακευτικές εταιρείες για να αναπτύξουν φάρμακα (ένα δύσκολο εγχείρημα).
Ένα τρίτο πρόβλημα, είναι ότι οι καταναλωτές, χωρίς τη συμμετοχή κάποιου γιατρού/ειδικού, είναι δύσκολο να κατανοήσουν τα αποτελέσματα των γενετικών εξετάσεων και ίσως προβούν σε λανθασμένη επιλογή φαρμακευτικής αγωγής.
Τέλος, δεν πρέπει να λησμονούμε, ότι στην πλειονότητα των ασθενειών, πέρα από το DNA, και άλλοι παράγοντες, όπως ο τρόπος ζωής και το περιβάλλον, παίζουν σημαντικό ρόλο στη κλινική εικόνα της ασθένειας. Η παραγγελία μιας γενετικής εξέτασης δεν είναι ίδιο με την παραγγελία ενός βιβλίου. Εάν παρόλα αυτά, έχετε παραγγέλλει μια «απευθείας στον καταναλωτή» γενετική εξέταση, συζητήστε με τον γιατρό σας τα αποτελέσματα, πριν πάρετε οριστικές αποφάσεις που αφορούν την υγεία σας.
Κωνσταντίνος Τριανταφυλλίδης