Το 1973 είχα παρακολουθήσει την πρώτη διάλεξη από διάσιμο γενετιστή. Είχε προσδιορίσει την αλληλουχία 20!! βάσεων (γραμμάτων) του DNA. Το 1977, όμως, αναπτύχθηκαν δύο πρωτοποριακές μεθοδολογίες προσδιορισμού της πρωτοδιάταξης του DNA, η μέθοδος Maxam –Gilbert, καθώς και η μέθοδος Sanger, οπότε ο προσδιορισμός της σειράς των βάσεων του DNA γινόταν σχετικά εύκολα. Τα τελευταία χρόνια για την αλληλούχιση του DNA έχουν αναπτυχθεί ταχύτατες αυτοματοποιημένες μέθοδοι. Οπότε, η ανάλυση της αλληλουχίας των βάσεων του DNA γίνεται πλέον σε αυτόματα μηχανήματα Πρώτης, Δεύτερης ή Τρίτης γενιάς. Η δαπάνη μάλιστα για την αποκωδικοποίηση του DNA ενός ατόμου μειώνεται με ραγδαίους ρυθμούς (περίπου 1.000 ευρώ σήμερα), ενώ η ακρίβεια της τεχνολογίας βελτιώνεται σημαντικά. Το ερώτημα, συνεπώς, είναι τι θα συμβεί στα προσεχή 10 χρόνια. Σε πρόσφατο άρθρο (The future of DNA sequencing, Nature 550, pp 179-181, 12/10/2017) αναφέρεται ότι η εντυπωσιακή αυτή πρόοδος βρίσκει πλέον εφαρμογή, πέρα από τη βιολογία, και σε τομείς όπως η αρχαιογενετική, η εγκληματολογία, η προγεννητική και η μεταγεννητική διάγνωση ασθενειών. Σύμφωνα με το άρθρο, η τάση τη αλληλούχισης του γενετικού υλικού δεν θα εξαρτηθεί τόσο πολύ από νέες τεχνολογίες βελτίωσης της αλληλούχισης, αλλά από πρωτοποριακές εφαρμογές της αλληλούχισης του DNA και ειδικότερα στην ιατρική γενετική και την ογκολογία. Μερικές από τις πρωτοποριακές εφαρμογές είναι:
ΠΡΟΓΕΝΝΗΤΙΚΗ ΔΙΑΓΝΩΣΗ. Η δυνατότητα διάγνωσης της τρισωμίας του 21ου χρωμοσώματος (συνδρόμου Down) από τα ελεύθερα εμβρυακά κύτταρα που κυκλοφορούν στο μητρικό αίμα. Υπολογίζεται ότι 5.000.000 γυναίκες έχουν χρησιμοποιήσει αυτή τη μεθοδολογία και ότι ο αριθμός αυτός θα προσεγγίσει τα 15.000.000 την προσεχή δεκαετία. 
ΠΡΟΛΗΠΤΙΚΗ ΔΙΑΓΝΩΣΗ ΑΣΘΕΝΕΙΩΝ. Η δυνατότητα διάγνωσης των πιθανών ασθενειών που θα αναπτύξει το βρέφος. Η εφαρμογή της μεθοδολογίες περιορίζεται ακόμη από τη αδυνατότητα ερμηνείας των γενετικών αποτελεσμάτων.
ΟΓΚΟΛΟΓΙΑ. Η προσπάθεια να αντικατασταθεί το τεστ Παπανικολάου, από ένα τεστ DNA στo αίμα. Τα καρκινικά κύτταρα απελευθερώνουν DNA στην κυκλοφορία του αίματος, το οποίο μερικές φορές μπορεί να χρησιμοποιηθεί για την παρακολούθηση της εξέλιξης του όγκου και της απόκρισης στη θεραπευτική αγωγή. Με την εξέταση των λεγόμενων “υγρών βιοψιών” ερευνητές μπόρεσαν να ανιχνεύσουν με ακρίβεια τον ρινοφαρυγγικό καρκίνο σε πρώιμο στάδιο. Σε μια τριετή μελέτη, η εξέταση αίματος αύξησε το ποσοστό επιβίωσης των ασθενών σε 97%, σε σύγκριση με το 70% της κλασικής μεθοδολογίας.
Η ιχνηλασιμότητα των ΤΡΟΦΙΜΩΝ για να αποφεύγονται περιπτώσεις νοθείας.
ΕΓΚΛΗΜΑΤΟΛΟΓΙΑ. Η αναπαράσταση του φαινοτύπου του ατόμου (δημιουργία της DNA φωτογραφίας) από τα ίχνη βιολογικού υλικού που ενδέχεται να βρεθούν σε τόπο εγκληματικής ενέργειας.
ΑΠΟΘΗΚΕΥΣΗ ΓΕΝΕΤΙΚΩΝ ΔΕΔΟΜΕΝΩΝ. Τέλος, όσο και να φαίνεται περίεργο, η δυνατότητα αποθήκευσης όλων των γενετικών δεδομένων με ασφαλή τρόπο.

Κωνσταντίνος Τριανταφυλλίδης