Τα μιτοχόνδρια είναι μικρά κυτταροπλασματικά οργανίδια του κυττάρου, τα οποία περιβάλλονται από διπλή μεμβράνη (Εικ. 1). Η κύρια λειτουργία τους είναι η παραγωγή και τροφοδότηση του κυττάρου με ενέργεια . Ο όρος ‘μιτοχονδριακά νοσήματα’ αναφέρεται σε μια μεγάλη και ετερογενή ομάδα γενετικών νοσημάτων (τουλάχιστον 50), τα οποία οδηγούν σε ανωμαλίες της μιτοχονδριακής αναπνευστικής αλυσίδας (Εικ. 1).

Κλασικό παράδειγμα αποτελεί η κληρονομική οπτική νευροπάθεια Leber (Εικ. 2) είναι μία μιτοχονδριακή νευροεκφυλιστική νόσος που προσβάλλει το οπτικό νεύρο και συχνά χαρακτηρίζεται από αιφνίδια απώλεια όρασης σε νεαρούς ενήλικες φορείς. Ένα μιτοχονδριακό νόσημα μπορεί να είναι αποτέλεσμα μεταλλάξεων του πυρηνικού DNA (γονίδια που βρίσκονται στα χρωμοσώματα) ή μεταλλάξεων γονιδίων του μιτοχονδριακού DNA (γονίδια που βρίσκονται στα μιτοχόνδρια). Επιστημονική ομάδα συνέκρινε (Decreased male reproductive success in association with mitochondrial dysfunction. Eur. J. Hum. Genetics, Οκτώβριος 2017, 25:1162-1164) την αναπαραγωγική επιτυχία 94 Βρετανών ανδρών που έπασχαν από κάποια μιτοχονδριακή ασθένεια σε σχέση με εκείνη του γενικού πληθυσμού. Η αναπαραγωγική επιτυχία των ανδρών με μιτοχονδριακή νόσο ήταν 65% εκείνης του γενικού πληθυσμού και το μέγεθος της επίδρασης σχετίζεται με τη σοβαρότητα της νόσου (Εικ. 3). Αυτό έρχεται σε αντίθεση με προηγούμενες μελέτες που διαπίστωσαν ότι η αναπαραγωγική επιτυχία των γυναικών με μιτοχονδριακή νόσο DNA δεν επηρεάζεται. 

ΣΥΜΠΕΡΑΣΜΑ. Η αναπαραγωγική υγεία ανδρών με μιτοχονδριακές ασθένειες αξίζει αυξημένη κλινική προσοχή.

Κωνσταντίνου Τριανταφυλλίδη