Ερευνητές ανέλυσαν το DNA (γονιδίωμα) 210.000 ατόμων (Εικ. 1, Εθνικό Ινστιτούτο Υγείας των ΗΠΑ) και διαπίστωσαν ότι ορισμένες επιβλαβείς γενετικές μεταλλάξεις που σχετίζονται με τη νόσο του ΑΛΤΣΧΑΙΜΕΡ (Εικ. 2 και 4) και εάν κάποιος είναι βαρύς ΚΑΠΝΙΣΤΗΣ (Εικ. 3 και 4) είναι λιγότερο συχνές σε άτομα με μεγαλύτερη διάρκεια ζωής, γεγονός που υποδηλώνει ότι η φυσική επιλογή εξαλείφει αυτές τις επιβλαβείς παραλλαγές.

Ερευνητές από το Πανεπιστήμιο Κολούμπια διαπίστωσαν (Hakhamanesh Mostafavi, κ.ά. Identifying genetic variants that affect viability in large cohorts. PLOS Biology, 2017; 15 (9): e2002458) επίσης ότι οι μεταλλάξεις που προδιαθέτουν τους ανθρώπους σε καρδιακές παθήσεις, υψηλή χοληστερόλη, παχυσαρκία και άσθμα είναι επίσης λιγότερο συχνές σε άτομα που ζούσαν περισσότερο και των οποίων τα γονίδια είναι πιο πιθανό να κληρονομηθούν και ως εκ τούτου να εξαπλωθούν στις επόμενες γενιές.
Με απλά λόγια, νέα ευνοϊκά γνωρίσματα εξελίσσονται όταν προκύπτουν από μεταλλάξεις που προσφέρουν πλεονέκτημα επιβίωσης στους φορείς τους. Καθώς οι επιζώντες κάθε γενιάς κληρονομούν αυτές τις ωφέλιμες μεταλλάξεις, οι μεταλλάξεις και τα προσαρμοστικά χαρακτηριστικά τους γίνονται πιο συχνά στον γενικό πληθυσμό.
ΒΙΟΛΟΓΙΚΟ ΥΛΙΚΟ. Οι ερευνητές ανέλυσαν το DNA 60.000 ατόμων ευρωπαϊκής καταγωγής που ζουν στην Καλιφόρνια και 150.000 ατόμων από τη Μεγάλη Βρετανία. Προέβησαν σε συσχέτιση με 42 διαφορετικά γνωρίσματα. Εντυπωσιακές συσχετίσεις διαπίστωσαν στη συχνότητα δύο μεταλλάξεων. Στις γυναίκες άνω των 70 ετών, διαπιστώθηκε μείωση της συχνότητας του αλληλόμορφου ApoE e4 που προδιαθέτει περισσότερο τις γυναίκες να εμφανίσουν Αλτσχάιμερ. Ειδικότερα, γυναίκες που είναι φορείς σε ένα ή δύο αντίγραφα του αλληλόμορφου ApoE e4 τείνουν να πεθάνουν πολύ πριν από αυτές που δεν έφεραν στη γενετική τους σύσταση αυτό το αλληλόμορφο (Εικ. 2 και 4). Οι ερευνητές παρατήρησαν μια παρόμοια μείωση – ξεκινώντας από τη μεσαία ηλικία – στη συχνότητα μιας μετάλλαξης στο γονίδιο CHRNA3* που σχετίζεται με τον εθισμό στο κάπνισμα (Εικ. 3 και 4). ΄Ολα τα αποτελέσματα αποδεικνύουν ότι οι γενετικές παραλλαγές (μεταλλάξεις) που επηρεάζουν τη γονιμότητα υπόκεινται στη δράση της φυσικής επιλογής και ότι η (DNA) γονιδιωματική επανάσταση επέτρεψε στους βιολόγους να διαπιστώσουν τη διαδικασία φυσικής επιλογής σε δράση ακόμη και σε σύγχρονους ανθρώπους (στις ΗΠΑ και τη Μεγάλη Βρετανία). Οι ερευνητές, ορθά προειδοποιούν ότι το περιβάλλον διαδραματίζει επίσης ρόλο, έτσι ώστε τα χαρακτηριστικά που είναι επιθυμητά τώρα να μην είναι σε άλλους πληθυσμούς ή στο μέλλον.

ΠΡΟΣΘΗΚΗ δική μου. Δεν γίνεται πάντα αντιληπτό ότι η αναπτυξιακή πορεία ενός ανθρώπου δεν είναι συνάρτηση αποκλειστικά των γονιδίων (του DNA) και των προϊόντων τους. Τα γονίδια αλληλεπιδρούν όχι μόνο μεταξύ τους, αλλά και με το περιβάλλον. Η διαμόρφωση π.χ. του ύψους ενός ατόμου καθορίζεται από 400 περίπου γονίδια. Το τελικό ύψος του ανθρώπου, ο φαινότυπος του, οφείλεται σε ποσοστό 80% στο DNA του και κατά 20% στη διατροφή και σε άλλους περιβαλλοντικούς παράγοντες.

*ΓΟΝΙΔΙΟ CHRNA3. Κωδικοποιεί τη βιοσύνθεση πρωτεΐνης που πιθανώς παίζει ρόλο νευροδιαβιβαστή. Το γονίδιο CHRNA είναι ενεργό στις περιοχές του εγκεφάλου που συνδέονται με τον εθισμό. Οι πολυμορφισμοί σε αυτό το γονίδιο έχουν συσχετιστεί με αυξημένο κίνδυνο έναρξης καπνίσματος και πόσο θα καπνίζει κάποιος και εάν αναπτύξει καρκίνο του πνεύμονα ή χρόνια αποφρακτική πνευμονοπάθεια

του Κωνσταντίνου Τριανταφυλλίδη, Καθηγητή Γενετικής ΑΠΘ