΄Ισως και το πρόγραμμα αυτό να συμβάλλει στο τέλος της διαγνωστικής οδύσσειας χιλιάδων ατόμων. Ενθαρρυντικό μήνυμα:
ΣΠΑΝΙΟΣ ΝΑΙ — ΜΟΝΟΣ ΟΧΙ.
Στην Ευρωπαϊκή ΄Ενωση σπάνιες ασθένειες θεωρούνται τα νοσήματα που προσβάλλουν λιγότερα από 5 ανά 10.000 άτομα. Εντούτοις, ο αριθμός των ασθενών που πάσχουν από αυτά μπορεί να είναι υψηλός, δεδομένου ότι υπάρχουν 6.000 διαφορετικά σπάνια νοσήματα. Το μεγαλύτερο ποσοστό των σπάνιων ασθενειών είναι γενετικής αιτιολογίας, το 80% των οποίων εμφανίζεται στην παιδική ηλικία. ΄Ετσι, υπολογίζεται ότι συνολικά οι σπάνιες ασθένειες επηρεάζουν το 6-8% του πληθυσμού. Το πιο σημαντικό βήμα στην αντιμετώπιση αυτών των ασθενειών είναι η έγκαιρη και έγκυρη διάγνωση, καθώς αυτή θα επιτρέψει αφενός τη σωστή θεραπευτική αντιμετώπιση των ασθενών, αφετέρου τη βελτίωση της ποιότητας ζωής τους. Σύμφωνα με πρόσφατη Ευρωπαϊκή έρευνα, το 25% των ασθενών χρειάστηκε να περιμένει από 5 έως 30 χρόνια μέχρι να μάθει από τι νοσούσε, ενώ στο 40% των περιπτώσεων έγινε αρχικά λανθασμένη διάγνωση, με αποτέλεσμα να υποβληθεί ο ασθενής σε λανθασμένη θεραπευτική αγωγή. Αυτό σημαίνει ότι οι ασθενείς αυτοί αντιμετωπίζουν Γολγοθά μέχρι να φτάσουν στη σωστή διάγνωση τη ασθένειάς τους.
Η Ιαπωνία σχεδίασε, το 1972, και υλοποιεί πλέον, από το 2015, μεγαλεπήβολο ερευνητικό πρόγραμμα προκειμένου να συμβάλει στη διάγνωση σπάνιων ασθενειών, που ονομάζονται Nan-Byo στα Ιαπωνικά (κυριολεκτικά «δύσκολη» + «ασθένεια» (Kawamura A. et al. Japan’s initiative on rare and undiagnosed diseases (IRUD): towards an end to the diagnostic odyssey.
2017, Eur. J. Hum. Genetics, Σεπτέμβριος 2017, 9:1025-1028). Για τον εντοπισμό τέτοιων σπάνιων και συχνά μη διαγνωσμένων ασθενειών, ενσωματώνονται συστηματικά στοιχεία που προέρχονται από την Ιατρική κοινότητα και γίνεται αντιστοίχιση με φαινοτυπικά και γενετικά δεδομένα. Μέχρι το τέλος του 2016 είχε αναλυθεί η γενετική σύσταση 2000 ατόμων που υπέφεραν από μη διαγνωσμένες σπάνιες ασθένειες σε μηχανήματα αλληλούχισης δεύτερης ή τρίτης γενιάς. Καθώς το Ιαπωνικό πρόγραμμα μοιράζεται πολλές προκλήσεις με παρόμοιες παγκόσμιες προσπάθειες, οι μελλοντικές επιτυχίες και τα διδάγματα που θα αντληθούν από το Ιαπωνικό πρόγραμμα θα συμβάλλουν σημαντικά στις συνεχιζόμενες διεθνείς προσπάθειες, με τη συμμετοχή φορέων στη βασική έρευνα, την εφαρμοσμένη έρευνα και τη συμμετοχή της κοινωνίας στην επίλυση αυτού του δύσκολου προβλήματος.
Η γνώση για τους ίδιους τους πάσχοντες, αλλά και για τους γιατρούς είναι σημαντική, γιατί μπορεί πλέον να προγραμματιστεί η ζωή η δική τους και της οικογένειάς τους. Είναι σημαντικό επίσης ότι τα άτομα δεν νοιώθουν πλέον ότι είναι μόνα, γιατί υπάρχουν – και στη χώρα μας – Ενώσεις Σπάνιων Παθήσεων. Οι Ενώσεις αυτές παρέχουν πολυποίκιλη βοήθεια στους ασθενείς με σπάνιες κληρονομικές ασθένειες και τις οικογένειές τους. Το ενθαρρυντικό μήνυμα πλέον είναι: ΣΠΑΝΙΟΣ ΝΑΙ — ΜΟΝΟΣ ΟΧΙ.
του Κωνσταντίνου Τριανταφυλλίδη, Καθηγητή Γενετικής ΑΠΘ