Το λειτουργικό τμήμα του ανθρώπινου DNA (γονιδιώματος) πιθανότατα κυμαίνεται μεταξύ 10% και 15%, με ένα ανώτατο όριο το 25%, σε πλήρη αντίθεση με τα συμπεράσματα του ερευνητικού προγράμματος ENCODE, ότι δηλ. το 70%-80% του DNA μας είναι λειτουργικό. Το 75% του γενετικού μας υλικού ίσως είναι “άχρηστα σκουπίδια”. Προσωπικά, πιστεύω περισσότερο στα αποτελέσματα του προγράμματος ENCODE.
Το ανθρώπινο DNA πέρα από τις κωδικοποιούσες περιοχές (DNA που είναι υπεύθυνο για τη βιοσύνθεση πρωτεϊνών), περιλαμβάνει σε ποσοστό 95% περίπου και περιοχές που δεν κωδικοποιούν πρωτεΐνες και δεν γνωρίζαμε επακριβώς τη λειτουργία τους. Από το 2012, χάρις στο πρόγραμμα The Encode Project Consortium (Εγκυκλοπαίδεια στοιχείων DNA), υποστηρίχθηκε – αντίθετα από ότι πιστευόταν αρχικώς – ότι οι αλληλουχίες DNA που δεν κωδικοποιούν πρωτεΐνες δεν είναι “άχρηστα σκουπίδια”, αλλά ότι χρησιμοποιείται τουλάχιστον το 70% έως 80% του γενετικού μας υλικού σε διάφορες λειτουργίες, αν και δεν γνωρίζουμε επακριβώς ποιες είναι αυτές.
Σε νέο δημοσίευμα (An upper limit on the functional fraction of the human genome. Genome Biology and Evolution, 2017) εξελικτικός βιολόγος από το Πανεπιστήμιο του Χιούστον υποστηρίζει ότι μόνο το 25% του ανθρώπινου γονιδιώματος είναι λειτουργικό. Το υπόλοιπο 75% του γενετικού μας υλικού είναι το λεγόμενο άχρηστα σκουπίδια, ή άχρηστο αλλά αβλαβές DNA. Η πρόταση αυτή έρχεται σε πλήρη αντίθεση με τις προτάσεις των επιστημόνων του προγράμματος ENCODE, δηλ. ότι τουλάχιστον το%-80% του γονιδιώματος μας είναι λειτουργικό.
Η έρευνα αυτή δείχνει ότι ακόμα δεν γνωρίζουμε ποιο μέρος του γενετικού μας υλικού είναι λειτουργικό και ως εκ τούτου η επιστημονική κοινότητα θα πρέπει να εξακολουθεί να διερευνά την ανθρώπινη γονιδιωματική. Γιατί. “Πρέπει να γνωρίζουμε το λειτουργικό κλάσμα του ανθρώπινου γονιδιώματος προκειμένου να η βιοϊατρική έρευνα να επικεντρωθεί σε εκείνα τα μέρη του γενετικού μας υλικού που μπορούν να χρησιμοποιηθούν για την πρόληψη και τη θεραπεία ασθενειών.
του Κωνσταντίνου Τριανταφυλλίδη, Καθηγητή Γενετικής ΑΠΘ