Απεικόνιση εγκεφάλου ενός ατόμου με αυτισμό, όπου εμφανίζονται περιοχές οι οποίες παρουσιάζουν διαφορές σε σύγκριση με έναν μη αυτιστικό εγκέφαλο. Τα σημεία με πορτοκαλί και κόκκινο δείχνουν περιοχές που είναι πιο μεγάλες στα αυτιστικά άτομα σε σύγκριση με τα υγιή, ενώ με μπλε αποτυπώνονται περιοχές με μειωμένο μέγεθος σε σχέση με έναν υγιή εγκέφαλο
Μια απλή απεικονιστική εξέταση του εγκεφάλου η οποία διαρκεί μόλις ένα τέταρτο της ώρας μπορεί να βοηθήσει στην έγκαιρη διάγνωση του αυτισμού, δείχνοντας στους ειδικούς δομικές διαφορές που εμφανίζει ο εγκέφαλος των αυτιστικών ατόμων σε σύγκριση με έναν υγιή εγκέφαλο. Σύμφωνα με τους επιστήμονες του Ινστιτούτου Ψυχιατρικής στο Κing΄s College του Λονδίνου οι οποίοι ανέπτυξαν τη νέα εξέταση, αυτή μπορεί να επιταχύνει σημαντικά τη διάγνωση των διαταραχών του αυτιστικού φάσματος, η οποία σήμερα βασίζεται σε χρονοβόρα ψυχολογικά τεστ και σε συνεντεύξεις τόσο των ασθενών όσο και των οικείων τους.
Δοκιμές της εξέτασης σε ενηλίκους έδειξαν ακρίβεια της τάξεως του 90%. Η νέα τεχνική, η οποία αναμένεται να κοστίζει περί τα 240 ευρώ (το συνολικό κόστος των εξετάσεων για διάγνωση του αυτισμού σήμερα είναι ως και δεκαπλάσιο), βασίζεται στη χρήση της μαγνητικής τομογραφίας και μιας άλλης τεχνικής (pattern classification) η οποία χρησιμοποιείται ευρέως στην αναγνώριση προσώπων αλλά δεν είχε εφαρμοστεί ως τώρα στην απεικόνιση του εγκεφάλου.
Ο αυτισμός αποτελεί μια διάχυτη αναπτυξιακή διαταραχή που διαρκεί μια ολόκληρη ζωή και είναι συνήθως παρών από τη γέννηση του παιδιού,σύμφωνα με την Ελληνική Εταιρεία Προστασίας των Αυτιστικών Ατόμων (ΕΕΠΑΑ).Στο πλαίσιο της διαταραχής εμποδίζεται ή δυσκολεύεται η ανάπτυξη ορισμένων ψυχολογικών δεξιοτήτων που είναι ζωτικές για την ψυχοκοινωνική λειτουργία και επάρκεια του ανθρώπου.Στην πλειονότητα των περιπτώσεων υπάρχει και κάποιος βαθμός νοητικής υστέρησης,ενώ ποσοστό 20% των αυτιστικών ατόμων έχουν νοημοσύνη φυσιολογική ή κοντά στο φυσιολογικό.
Ο αυτισμός μπορεί να έχει πολλές και διαφορετικές διαβαθμίσεις· για τον λόγο αυτόν άλλωστε μιλούμε για «αυτιστικό φάσμα».Σε αυτό ανήκει το γνωστό σύνδρομο Αsperger, που αποτελεί την ηπιότερη μορφή αυτισμού και επηρεάζει κυρίως την ικανότητα επικοινωνίας και τις κοινωνικές σχέσεις του ατόμου.
Οι διαταραχές του «αυτιστικού φάσματος» εμφανίζονται πολύ πιο συχνά στα αγόρια,σε αναλογία 3-4 αγόρια προς ένα κορίτσι.Στη χώρα μας, αν και δεν υφίστανται ακριβή στοιχεία για τη συχνότητα εμφάνισης της διαταραχής,εκτιμάται ότι υπάρχουν 40.000-60.000 οικογένειες που έχουν παιδί με διαταραχή του αυτιστικού φάσματος.
ΤΙ ΔΕΙΧΝΟΥΝ ΟΙ ΤΕΛΕΥΤΑΙΕΣ ΜΕΛΕΤΕΣ
Πριν από μερικές ημέρες δημοσιεύθηκε στην έγκριτη επιθεώρηση «Νature» η μεγαλύτερη γενετική μελέτη που έχει διεξαχθεί ως σήμερα σχετικά με τον αυτισμό. Στη μελέτη συμμετείχαν περισσότεροι από 120 ερευνητές, μεταξύ των οποίων και Ελληνες, από 60 διαφορετικά πανεπιστήμια και ερευνητικά ινστιτούτα ανά τον κόσμο που λαμβάνουν μέρος στο μεγάλο πρόγραμμα «Αutism Genome Ρroject».
Τα νέα ευρήματα δημιούργησαν αισιοδοξία σχετικά με τη μελλοντική ανάπτυξη γενετικών τεστ που θα διαγιγνώσκουν σε πρώιμο στάδιο τον αυτισμό αλλά και αποτελεσματικών θεραπειών ενάντια στη διαταραχή. www.tovima.gr
Ο αυτισμός έχει πολύπλοκες γενετικές αιτίες διαπιστώνει μια νέα μεγάλη γενετική επιστημονική έρευνα, η μεγαλύτερη μέχρι σήμερα στον κόσμο, καθώς εντόπισε πολλά ακόμα γονίδια (γύρω στα 300, εκτός από τα οκτώ ή εννέα που ήταν μέχρι τώρα γνωστά), τα οποία σχετίζονται με την εμφάνιση της διαταραχής στα παιδιά.
Μια κοινοπραξία εκατοντάδων ερευνητών από 12 χώρες, στο πλαίσιο του φιλόδοξου διεθνούς Προγράμματος Γονιδιώματος Αυτισμού, ανακάλυψε πολλές μέχρι τώρα άγνωστες γενετικές μεταλλάξεις, που παίζουν ρόλο στην εκδήλωση του αυτισμού.
Μερικές, αλλά όχι όλες, από αυτές τις γονιδιακές παραλλαγές κληρονομούνται από τους γονείς στα παιδιά. Πολλές άλλες εμφανίζονται για πρώτη φορά στο παιδί με αυτισμό, χωρίς να τις έχουν οι γονείς προηγουμένως.
«Αυτό σημαίνει ότι μικρά γενετικά σφάλματα μπορεί να συμβούν στη διάρκεια του σχηματισμού των ωαρίων και του σπέρματος των γονιών και αυτές οι γενετικές ποικιλίες αντιγράφονται στη διάρκεια της δημιουργίας του DNA του παιδιού τους», δήλωσε ένας από τους ερευνητές, ο καθηγητής του πανεπιστημίου της Καλιφόρνιας- Λος Αντζελες (UCLA) Ντάνιελ Γκέρσγουιντ.
Ο αυτισμός και οι συγγενικές με αυτόν μυστηριώδεις εγκεφαλικές παθήσεις πλήττουν περίπου ένα άτομο στα 100, εκ των οποίων τα αγόρια είναι περίπου τετραπλάσια από τα κορίτσια. Τα συμπτώματα διαρκούν καθ’ όλη τη ζωή συνήθως και ποικίλουν αρκετά, περιλαμβάνοντας επαναληπτικές συμπεριφορές, δυσκολία έκφρασης συναισθημάτων, αποφυγή σωματικής επαφής με άλλους, μειωμένες κοινωνικές ικανότητες κ.α. Δεν υπάρχει ακόμα θεραπεία για τον αυτισμό.
Οι ερευνητές αξιοποίησαν τη συνδυασμένη υπολογιστική ισχύ 60 ερευνητικών Ινστιτούτων παγκοσμίως και ανέλυσαν το DNA περίπου 1.000 παιδιών σχολικής ηλικίας με αυτισμό, από τις ΗΠΑ, την Ευρώπη και τον Καναδά. Επί τρία χρόνια, οι επιστήμονες ανέλυαν τον γενετικό κώδικα των αυτιστικών παιδιών και στη συνέχεια τον σύγκριναν με τα γονιδιώματα 1.300 παιδιών χωρίς την πάθηση.
Η έρευνα, που δημοσιεύτηκε στο περιοδικό «Nature», σύμφωνα με το BBC και τα πρακτορεία Ρόιτερ και Γαλλικό, έφερε στο φως διάφορες γενετικές μεταλλάξεις που εμφανίζονται με μεγαλύτερη κατά 20% περίπου συχνότητα στα αυτιστικά παιδιά σε σχέση με τα υπόλοιπα. Η μελέτη διαπίστωσε επίσης ότι αρκετά αυτιστικά παιδιά φέρουν τις δικές του «ιδιωτικές» μεταλλάξεις, δηλαδή κάθε παιδί εμφανίζει ένα ξεχωριστό γενετικό σφάλμα σε κάποιο ξεχωριστό γονίδιο.
Η μοναδικότητα αυτή, πιθανώς, καθιστά πιο δύσκολη την ανάπτυξη φαρμάκων για ένα ευρύ φάσμα ασθενών και των διαταραχών τους. Παρά, πάντως, την ιδιαιτερότητα του γενετικού «προφίλ» των αυτιστικών παιδιών, δύο κατηγορίες γονιδίων επηρεάζονται πιο συχνά από τις άλλες όσον αφορά τις μεταλλάξεις: αυτές που σχετίζονται με την ανάπτυξη των νευρικών κυττάρων και αυτές που εμπλέκονται στην επικοινωνία μεταξύ των κυττάρων. Πολλά από αυτά τα ίδια γονίδια θεωρείται ότι παίζουν ρόλο και σε άλλες νευρολογικές διαταραχές, ενώ οι ερευνητές θεωρούν πιθανή την μερική επικάλυψη με παθήσεις όπως η σχιζοφρένεια ή η επιληψία.
Παρά την πρόοδο, σύμφωνα με τους ερευνητές, τα ευρήματα της νέας μελέτης εξηγούν μόνο ένα μικρό ποσοστό των γενετικών ριζών του αυτισμού. Όπως είπαν, για να έρθουν στο φως όλες οι γενετικές αιτίες του αυτισμού, θα έπρεπε δεκάδες χιλιάδες οικογένειες, εθελοντικά, να δώσουν δείγματα από το DNA τους για ανάλυση. Μερικοί επιστήμονες ευελπιστούν, πάντως, ότι μέσα στην επόμενη διετία μπορεί να εντοπιστούν όλα τα γονίδια που σχετίζονται με τον αυτισμό.
Προς το παρόν, οι επιστήμονες δεν μπορούν να πουν πώς συμβαίνουν αυτές οι σπάνιες γενετικές μεταλλάξεις (τα σφάλματα του DNA). Προηγούμενες έρευνες έχουν συνδέσει τον αυτισμό με την επίδραση του περιβάλλοντος και την ηλικία των γονέων, ενώ μερικές οργανώσεις έχουν κατηγορήσει ορισμένα εμβόλια ότι προκαλούν αυτισμό, κάτι που, όμως, δεν έχει επιβεβαιωθεί από επιστημονικές μελέτες.
Οι επιστήμονες προσδοκούν ότι η σταδιακή εξήγηση των γενετικών αιτιών του αυτισμού θα επιτρέψει κάποια στιγμή στο μέλλον, να δημιουργηθούν γενετικά τεστ για έγκαιρη διάγνωση της πάθησης, καθώς και να αναπτυχθούν πιο αποτελεσματικά φάρμακα. Όμως, προειδοποιούν ότι η πάθηση φαίνεται να είναι πολύπλοκη και οι αλληλεπιδράσεις της με το περιβάλλον πολυδιάστατες, συνεπώς θα χρειαστεί χρόνος, τόσο για την ανακάλυψη των ακριβών αιτιών της πάθησης όσο και ενός αξιόπιστου γενετικού τεστ.
Ενα τεράστιο σκάνδαλο καλυμμένο από πέπλο σιωπής διαπράττεται τις τελευταίες δεκαετίες στην χώρα μας. Θύματα του σκανδάλου είναι 50.000 και πλέον ελληνικές οικογένειες οι οποίες – σύμφωνα με τα πλέον πρόσφατα/έγκυρα επιστημονικά τεκμήρια – έχουν στους κόλπους τους αυτιστικό μέλος ή μέλη.
Η ουσία του σκανδάλου έχει να κάνει με το ότι οι πολίτες με αυτισμό στην Ελλάδα του 2010 (πλέον) αντιμετωπίζονται ως …αόρατοι , δηλαδή στερούνται θεμελιώδη κοινωνικά δικαιώματα και αυτονόητα στους πολλούς κοινωνικά αγαθά. Τα τεκμήρια του σκανδάλου είναι πάμπολλα, καλύπτουν όλα τα πεδία άσκησης δικαιωμάτων και απορρόφησης κοινωνικών αγαθών, αυτά που αμέσως παρακάτω παραθέτουμε είναι απλώς ενδεικτικά …
*Σε όλη την Ελλάδα δεν υπάρχουν παρά μόλις 12 ειδικά σχολεία για παιδιά με αυτισμό έναντι των εκατοντάδων που απαιτούνται για στοιχειώδη κάλυψη των αναγκών.
*Στο σύνολο των ειδικών σχολείων της χώρας που εκπαιδεύουν μαθητές με αναπηρία οι μαθητές με αυτισμό δεν ξεπερνούν τους 800.
*Τα λεγόμενα εξειδικευμένα εργαστήρια επαγγελματικής εκπαίδευσης και κατάρτισης (ΕΕΕΕΚ) στην πλειοψηφία τους δεν δέχονται αυτιστικά παιδιά. Τα μετρημένα στα δάκτυλα του ενός χεριού που δέχονται, παρέχουν ανεπαρκείς υπηρεσίες μιάς και δεν διαθέτουν επαρκές εξειδικευμένο προσωπικό.
*Η εκπαίδευση των αυτιστικών ατόμων από το υπουργείο παιδείας είναι αντιληπτή ως…κοινωνική φροντίδα το οποίον αντανακλά στον προϋπολογισμό που διατίθεται, αλλά και στον προϋπολογισμό που οι γονείς καταβάλλουν σε αμφίβολης ποιότητας φορείς ώστε να καλύψουν το έλλειμμα υπηρεσιών προς τα παιδιά τους.
*Το κενό περιεχομένου στις ασκούμενες για τα αυτιστικά άτομα πολιτικές αποτυπώνεται ξεκάθαρα στον πρόσφατο για τη Ειδική αγωγή – εκπαίδευση νόμο 3699/08. Προβλέπει ειδικά σχολεία και ειδικές εκπαιδευτικές υπηρεσίες και παροχές που απλώς δεν υπάρχουν! Προβλέπει – ωσάν να κοροϊδεύει – το δικαίωμα παράλληλης στήριξης στην Γενική Τάξη το οποίο όμως δεν διατίθεται! Ειδικότερα στην επαρχία τα πράγματα είναι άνευ υπερβολής τραγικά, πρακτικά δεν υπάρχει για τους μαθητές με αυτισμό τίποτα! Αυτό το “τίποτα” έχει αναλυτικά επισημανθεί προ διετίας από τον Συνήγορο του Πολίτη , η σχετική έκθεση του οποίου είναι στην διάθεση των του υπουργείου παιδείας αρμοδίων. Παρά τις συνεχείς εκκλήσεις των γονέων να υπάρξει σαφής τοποθέτηση του υπουργείου για τα αποκαλυπτόμενα στην έκθεση και συνακόλουθες δεσμεύσεις για στοιχειώδη έστω κάλυψη των κενών, το υπουργείο δεν έχει ακόμα αρθρώσει επί της ουσίας ούτε λέξη παρά μόνο ευχολόγια.
Μια πολύ ενδιαφέρουσα διαφήμιση δημιουργημένη από τον Ewan Paterson με θέμα τον αυτισμό, η οποία κυκλοφόρησε σε τρεις εκδόσεις με το μήνυμα : “The longer a child with autism goes without help, the harder they are to reach”.
Η μουσική πλέον δεν «εξημερώνει τα ήθη» απλά, αλλά αναγνωρίζεται από αρκετούς γιατρούς διαφόρων ειδικοτήτων ως ένα όπλο κατά του στρες και ως συμπληρωματικό θεραπευτικό εργαλείο για μια σειρά παθήσεων. «Η έρευνα που γίνεται σήμερα για τη μουσική και τον ρόλο της στη νευρολογία, είτε μιλάμε για την απλή μουσική είτε αναφερόμαστε στην επεξεργασμένη με ειδικό μηχάνημα, αναγνωρίζει ότι η μουσική λειτουργεί πια ως φάρμακο», σημειώνει η κ. Θεώνη Ευαγγελοπούλου, ψυχολόγος – ακουστικοψυχοφωνολόγος.Η μέθοδος
Η ηχοθεραπεία λοιπόν αποτελεί ένα εργαλείο στη διάθεση της νευρολογίας, όμως όπως υπογραμμίζει η κ. Ευαγγελοπούλου, «η μουσική μπορεί να βοηθήσει αρκετά τον καθημερινό άνθρωπο όχι μόνο γιατί χαλαρώνει αλλά επειδή ενεργοποιεί και ενδυναμώνει τον εγκέφαλό μας». Η κύρια μέθοδος ηχοθεραπείας, η ακουστικοφωνολογία (Τomatis) βασίζεται κυρίως στον Μότσαρτ και όπως αναφέρει η ειδικός «η “θεραπεία” γίνεται μέσω της ακουστικής εξάσκησης και ενεργοποίησης του ατόμου μέσω ενός ηλεκτρονικού αυτιού. Πρόκειται για ένα σύστημα ηχητικής ενεργοποίησης και ακουστικοφωνητικών ασκήσεων σχεδιασμένο να επανεκπαιδεύσει το αυτί οστεομυϊκά για να δώσει στο άτομο το μέγιστο όλων των λειτουργιών του». Συμπληρώνει δε, ότι «οι μπάσοι ήχοι καταλήγουν στα χαμηλότερα σημεία του σώματος ενώ τα πρίμα στα ψηλότερα και τον εγκέφαλο, γεγονός που καθιστά τους δεύτερους χαλαρωτικούς και θεραπευτικούς μιας και οι χαμηλές συχνότητες έχουν αποδεδειγμένα σχετιστεί με πτώση των νευρολογικών δυνάμεων».
Κομπιούτερ αντί δασκάλου για την εκπαίδευση των αυτιστικών ατόμων. Ενα ανθρωπόμορφο είδωλο με την ονομασία avatar που θα εμφανίζεται στην οθόνη του υπολογιστή θα μπορεί να εκπαιδεύει διά βίου το αυτιστικό άτομο και να συμβάλει στη βελτίωση της ανάπτυξής του.Ερευνητικό πρόγραμμα
Το καινοτόμο λογισμικό δημιούργησε το Αριστοτέλειο Πανεπιστήμιο Θεσσαλονίκης στο πλαίσιο ερευνητικού προγράμματος με τίτλο «Εκπαίδευση αυτιστικών ατόμων με χρήση νέων τεχνολογιών». Βασίστηκε στον «ειδικό» τρόπο λειτουργίας του εγκεφάλου των αυτιστικών ατόμων και αναπτύχθηκε προσαρμοσμένο στις παιδαγωγικές απαιτήσεις τους. Ο αυτισμός είναι ένα ιατρο-κοινωνικο-ψυχο-εκπαιδευτικό πρόβλημα με μεγάλη συχνότητα (μία στις 150 γεννήσεις) και με τεράστιες επιπτώσεις στο παιδί και στην οικογένειά του, αφού δεν θεραπεύεται, απλώς βελτιώνεται με «ειδικές εκπαιδευτικές μεθόδους».
Η Μονάδα Ακοής – Ομιλίας (διαταραχών επικοινωνίας) της ΩΡΛ Κλινικής του ΑΧΕΠΑ με επιστημονική υπεύθυνη την καθηγήτρια Iατρικής Μαγδαληνή Χίτογλου – Αντωνιάδου και το Εργαστήριο Ιατρικής Πληροφορικής με επικεφαλής τον επίκουρο καθηγητή Π. Μπαμίδη, σε συνεργασία με το εκπαιδευτικό προσωπικό της Μονάδας Αυτιστικού Aτόμου «Ελπίδα», δημιούργησαν ένα εύκολο και λειτουργικό εργαλείο που θα μπορεί να χρησιμοποιηθεί και στο σπίτι από τους γονείς. Το αυτιστικό άτομο θα κάθεται μπροστά στην οθόνη του υπολογιστή και θα επικοινωνεί με το είδωλο, το πρόσωπο του οποίου αργότερα μπορεί να αντικατασταθεί από οικεία άτομα. «Το αυτιστικό άτομο βλέπει τον κόσμο σαν κύλινδρο. Το κομπιούτερ μπορεί να επιβραδύνει τον ρυθμό εμφάνισης των εικόνων, καθώς φαίνεται ότι ο εγκέφαλος των αυτιστικών παιδιών λειτουργεί καλύτερα όταν η επικοινωνία γίνεται μέσω τεχνολογίας», εξηγεί η κ. Αντωνιάδου. Το avatar μπορεί να εκπαιδεύσει το αυτιστικό παιδί σε θέματα αυτοεξυπηρέτησης, κοινωνικών δεξιοτήτων (σούπερ μάρκετ, οδοντίατρο), κατανόησης του σώματος, συναισθηματικής ανταπόκρισης (να αναγνωρίζει εάν ένα πρόσωπο είναι λυπημένο ή χαρούμενο) ώστε να μπορεί να ζήσει μια αυτόνομη καλύτερη ζωή.
Αφιερωμένη στα άτομα με αυτισμό είναι η Πέμπτη 2 Απριλίου, Παγκόσμια ημέρα για τον αυτισμό.
Πάνω από 67 εκατομμύρια άνθρωποι παγκοσμίως, παιδιά και ενήλικες, πάσχουν από την ασθένεια ενώ γεγονός αποτελεί επίσης ότι οι περισσότεροι άνθρωποι αγνοούν τη συγκεκριμένη πάθηση.
Ο αυτισμός είναι μια ισόβια αναπτυξιακή διαταραχή, μια αναπηρία που εμποδίζει τα άτομα να κατανοούν σωστά όσα βλέπουν, ακούν και γενικά αισθάνονται, γεγονός που έχει ως αποτέλεσμα να αντιμετωπίζουν σοβαρά προβλήματα στις κοινωνικές σχέσεις, την επικοινωνία και τη συμπεριφορά τους.
Τα αυτιστικά άτομα έχουν πολύ μεγάλη δυσκολία να μάθουν φυσιολογικά πρότυπα λόγου και επικοινωνίας και σωστούς τρόπους να συνδέονται με ανθρώπους, αντικείμενα και γεγονότα ενώ μέχρι σήμερα δεν έχουν βρεθεί τα αίτια αλλά και η θεραπεία του.
Οι μέθοδοι εκπαίδευσης που χρησιμοποιούνται είναι περίπου όμοιοι με αυτούς, που επιστρατεύονται για άτομα, που έχουν υποστεί κάποιο εγκεφαλικό επεισόδιο.
Να σημειωθεί ότι τα παιδιά που θα διαγνωστούν με αυτισμό φέτος θα είναι περισσότερα από ότι συνολικά τα παιδιά με σακχαρώδη διαβήτη, με καρκίνο και με έιτζ.
Χρησιμοποιούμε cookies για να σας προσφέρουμε την καλύτερη δυνατή εμπειρία στη σελίδα μας. Εάν συνεχίσετε να χρησιμοποιείτε τη σελίδα, θα υποθέσουμε πως είστε ικανοποιημένοι με αυτό.ΕντάξειΔιαβάστε περισσότερα
Άρθρα (RSS)