Μία παρουσίαση και ένα όμορφο βίντεο μας δίνουν μια ιδέα για το τι υπάρχει μέσα στα κύτταρά μας!
Γονιδιακή Θεραπεία δίνει ελπίδες για τη θεραπεία της ανοσοανεπάρκειας
Δύο ασθενείς που εντάχθηκαν σε μία κλινική δοκιμή γονιδιακής θεραπείας με στόχο να θεραπεύσει τη συγγενή ανοσοανεπάρκεια έχουν δείξει σημαντικές βελτιώσεις στην υγεία τους.
Η μελέτη διεξάγεται από ερευνητές που εργάζονται για τα Εθνικά Ινστιτούτα Υγείας των Ηνωμένων Πολιτειών για να ελέγξουν την ασφάλεια και την αποτελεσματικότητα της γονιδιακής θεραπείας σε συνδυασμό με χαμηλής δόσης χημειοθεραπεία σε πέντε ασθενείς ηλικίας επτά έως είκοσι τεσσάρων που πάσχουν από βαριά συνδυασμένη ανοσοανεπάρκεια (Severe Combined Immunodeficiency,SCID–X1), η οποία είναι μια φυλοσύνδετη Χ κληρονομούμενη πάθηση. Η SCID–X1 είναι μία σπάνια πάθηση που προκαλείται από μία μετάλλαξη στο γονίδιο IL2RG, επηρεάζοντας την ικανότητα του σώματος να παράγει αρκετά είδη λευκών αιμοσφαιρίων. Αυτοί που είναι επηρεασμένοι από την πάθηση έχουν ελάχιστο ή καθόλου ανοσοποιητικό σύστημα και είναι ιδιαίτερα ευπαθείς σε μολυσματικές ασθένειες.
Η υπάρχουσα θεραπεία για την SCID–X1 τυπικά περιλαμβάνει μεταμόσχευση βλαστοκυττάρων από έναν ιστοσυμβατό αδελφό/ή ή από τους γονείς του επηρεασμένου παιδιού, τα οποία μπορούν στη συνέχεια να αναπτύξουν λευκά αιμοσφαίρια. Παρ’ όλα αυτά, η γονιδιακή θεραπεία θα απομάκρυνε την ανάγκη για δότη, καθώς τα κύτταρα θα προέρχονταν από τους ίδιους τους ασθενείς. Μειώνει επίσης τον κίνδυνο της Νόσου του μοσχεύματος έναντι του ξενιστή (Graft versus Host Disease), κατά την οποία τα μεταμοσχευμένα ανοσολογικά κύτταρα καταλήγουν να επιτίθενται στου ιστούς του παραλήπτη.
Η δοκιμή χρησιμοποιεί γενετικά κατασκευασμένους ιούς για να εισάγει λειτουργικά αντίγραφα του γονιδίου IL2RG στα βλαστοκύτταρα του ίδιου του ασθενή, τα οποία στη συνέχεια επανεισάγονται για να τους επιτραπεί να αναπτυχθούν στα διάφορα είδη κυττάρων του αίματος που χρειάζονται από το ανοσοποιητικό σύστημα. Ενώ αυτή η τεχνική έχει χρησιμοποιηθεί επιτυχώς σε βρέφη, αυτή είναι η πρώτη αναφορά της που φαίνεται να λειτουργεί σε μεγαλύτερα παιδιά και εφήβους.
Δύο από τους πέντε ασθενείς που είναι αυτή τη στιγμή εγγεγραμμένοι στη μελέτη, αναφέρεται ότι παρουσιάζουν σημάδια μακροχρόνιας βελτίωσης. Οι ερευνητές έχουν παρατηρήσει θετική ανταπόκριση στους εμβολιασμούς και κάποια μείωση στα συμπτώματα της SCID, όπως χρόνια κονδυλώματα και μολύνσεις, που υποδεικνύουν μία βελτίωση στην ανοσολογική τους κατάσταση. Οι άλλοι τρεις ασθενείς βρίσκονται σε θεραπεία μόλις τους τελευταίους μήνες, καθιστώντας τη μέτρηση αποτελεσματικότητας πολύ πρόωρη.
Παρ’ όλα αυτά, τα μέχρι τώρα αποτελέσματα είναι συναφή με άλλες παρόμοιες μελέτες και, αν αυτά τα αποτελέσματα διαρκέσουν, θα μπορούσε να δώσει ελπίδα στους ασθενείς με αυτή ή άλλες παρόμοια γενετικές ασθένειες. Η δοκιμή διεξάγεται από το Εθνικό Ινστιτούτο Αλλεργιών και Μολυσματικών Ασθενειών, και τα ευρήματα παρουσιάστηκαν σε ένα συνέδριο της Αμερικανικής Κοινότητας Αιματολογίας.
Πηγή: Εθνική Επιτροπή Βιοηθηκής
Καλημέρα κόσμε!
Καλωσήρθατε στο Blogs.sch.gr. Αυτό είναι το πρώτο σας άρθρο. Αλλάξτε το ή διαγράψτε το και αρχίστε το “Ιστολογείν”!