ekaragiann's blog

15 Δεκεμβρίου 2022
από ΚΑΡΑΓΙΑΝΝΗ ΕΥΘΥΜΙΑ
Δεν επιτρέπεται σχολιασμός στο Ωδή στο ταπεινό σκουλήκι!

Ωδή στο ταπεινό σκουλήκι!

Τα ζώα που μας χρησιμεύουν για τις βιοϊατρικές ανακαλύψεις είναι αρκετά, και το καθένα έχει μια εξέχουσα θέση στη μακροχρόνια πάλη με τους άγνωστους μοριακούς μηχανισμούς της κάθε ασθένειας. Εκτός από τους ποντικούς και τις δροσόφιλες σήμερα θα σταθούμε σε ένα επιφανειακά ταπεινό μακρινό μας ξάδερφο, το μικρό σκουλήκι που έχει όμως ένα φινετσάτο όνομα, Caenorhabditis elegans (C. elegans). Είναι ένα σκουληκάκι, ένα χιλιοστό του μέτρου μικρό, της οικογένειας των νηματωδών, που ζει στο χώμα και φυσικά και στα εργαστήρια ιατρικών μελετών. Είναι ένα ερμαφρόδιτο σκουληκάκι που έχει γίνει διάσημο για τη χρησιμότητά του στις βιοϊατρικές μελέτες. Περίπου 60 χρόνια πριν ο εκκεντρικός, πανέξυπνος και πολυτάλαντος ερευνητής από το Transvaal της Νότιας Αφρικής, ο Sidney Brenner (Βραβείο Νoμπέλ 2002), πρότεινε να χρησιμοποιηθεί το σκουλήκι αυτό σαν εργαστηριακό μοντέλο για τη μελέτη της ανάπτυξης του νευρικού συστήματος. Στην επόμενη δεκαετία, χωρίς πολλούς οπαδούς, ο Brenner και οι μαθητές του άρχισαν να χρησιμοποιούν το σκουλήκι στις μοριακές και αναπτυξιακές μελέτες του νευρικού συστήματος. Ο καταπληκτικός και μοναδικός Brenner κατάφερε για πρώτη φορά κάτι, που για την εποχή του, και τώρα ακόμη, ήταν/είναι απίστευτο. Μπόρεσε να μελετήσει και να καταγράψει την αναπτυξιακή ιστορία καθενός από τα 959 κύτταρα του ερμαφρόδιτου σκουληκιού, και καθενός από τα 1.031 κύτταρα του αρσενικού ενήλικου σκουληκιού. Επιπροσθέτως, μπόρεσε να καταγράψει τις συνδέσεις των 302 νευρώνων του σκουληκιού, ανοίγοντας έτσι ένα θαυμαστό παράθυρο παρατήρησης στον κόσμο της Νευροβιολογίας. Το γονιδίωμα του σκουληκιού διαβάστηκε και τα περίπου 20.000 γονίδιά του (όσα και του ανθρώπου) έγιναν θαυμαστά εργαλεία στη μελέτη του νευρικού συστήματος από εκατοντάδες ερευνητές. Πολλές τεχνικές αναπτύχθηκαν για τη μελέτη του DNA, RNA, πρωτεϊνών και άλλων βιολογικών παραμέτρων χάρη στο μικρό του μέγεθος, την ταχύτητα της αναπαραγωγής (το ερμαφρόδιτο σκουλήκι παράγει περίπου 300 με 1.000 αυγά), τη φθηνή συντήρησή του και τη συσσωρευμένη γνώση για την ανάπτυξή του. Ο μέσος όρος ζωής του σκουληκιού είναι δύο με τρεις εβδομάδες, μια γενιά του διαρκεί τρεις με τέσσερις ημέρες, και τρέφεται με βακτηρίδια. Ετσι είναι ένα θαυμαστό και πολύ χρήσιμο μοντέλο για βιοϊατρικές παρατηρήσεις. Ακόμα, το σκουλήκι αυτό είναι διαφανές και έτσι τα εσωτερικά του όργανα μπορούν να μελετηθούν εύκολα στο μικροσκόπιο. Το σκουλήκι αντάμειψε τους ερευνητές με τρία βραβεία Νομπέλ και πολλά άλλα σημαντικά βραβεία της βιοϊατρικής έρευνας. Η εφημερίδα New York Times έχει δημοσιεύσει πάμπολλα άρθρα για αρρώστιες και σχετικές ανακαλύψεις που έγιναν παρατηρώντας τα δεδομένα των πειραμάτων με το σκουλήκι.

Τα βιολογικά φαινόμενα και τα νοσήματα που έχουν μελετηθεί ή μπορούν να μελετηθούν με τη βοήθεια του σκουληκιού είναι πολλά. Το φαινόμενο της απόπτωσης, δηλαδή του προγραμματισμένου κυτταρικού θανάτου κατά την ανάπτυξη ενός οργανισμού, η έκφραση και η ρυθμιστική λειτουργία των γονιδίων, οι μοριακοί μηχανισμοί της γήρανσης, η μελέτη νευροεκφυλιστικών νόσων, όπως η νόσος του Αλτσχάιμερ, του Πάρκινσον, και του Χάντιγκτον, η ανεύρεση νέων φαρμάκων, οι βιοχημικές μεταβολές των πρωτεϊνών, τα φαινόμενα της κυτταρικής και μοριακής βιολογίας όπως η ενδοκύττωση, η καταστολή γονιδίων με δίκλωνο RNA (τεχνολογία RNAi) και οι εφαρμογές φθοριζουσών πρωτεϊνών όπως η GFP, είναι μερικά από τα παραδείγματα της πολύτιμης συνεισφοράς του σκουληκιού στην επιστήμη. Ολα αυτά είναι δυνατά διότι το σκουλήκι και εμείς οι άνθρωποι έχουμε περίπου 7.660 από τα 20.000 γονίδιά μας που είναι πανομοιότυπα, (ομόλογα στη γλώσσα της βιολογίας) μεταξύ μας. Αυτή η ομοιότητα μεταξύ των δικών μας γονιδίων και αυτών του σκουληκιού είναι μία ακόμη απόδειξη του γεγονότος της εξέλιξης των ειδών, που μας επιτρέπει τη χρησιμοποίηση άλλων ζωντανών οργανισμών προς όφελος της δικής μας γνώσης και υγείας. Το ταπεινό αυτό ζωάκι είναι λοιπόν ένας από τους πιο καλούς φίλους και συμμάχους του ανθρώπου στη διαρκή αναζήτηση των μυστηρίων της ζωής, της κατανόησης των μοριακών μηχανισμών της αρρώστιας, και τις ανακαλύψεις νέων θεραπειών.

Συνήθως στο μυαλό των ανθρώπων είναι έντονη η ανησυχία για τη χρήση ποντικών η αρουραίων ή άλλων θηλαστικών για την ιατρική έρευνα. Κανείς όμως δεν σκέφτεται ή δεν νοιάζεται για τη χρήση της μικρούλας δροσόφιλας ή του ταπεινού σκουληκιού για τη βιοϊατρική έρευνα. Είναι λοιπόν επιθυμητό να γνωρίζουμε ότι το κάθε πειραματικό μοντέλο εξυπηρετεί διάφορους σκοπούς και μπορεί να απαντήσει σε διαφορετικά ερευνητικά ερωτήματα. Γίνεται δε μεγάλη προσπάθεια διεθνώς ώστε να μειωθεί ο πόνος και η δυσφορία των διαφόρων ζώων στο ελάχιστο, έτσι ώστε η χρησιμοποίησή τους για την έρευνα να έχει τον σεβασμό και την αξιοπρέπεια που αρμόζει σε όλες τις μορφές της ζωής που στο κάτω κάτω είναι όλες μακρινοί συγγενείς μας.

* Ο κ. Στυλιανός Αντωναράκης είναι ομότιμος καθηγητής Γενετικής Ιατρικής στο Πανεπιστήμιο της Γενεύης, μέλος της Ελβετικής Ακαδημίας Επιστημών και πρώην πρόεδρος του Διεθνούς Οργανισμού Ανθρωπίνου Γονιδιώματος (HUGO).

28 Νοεμβρίου 2022
από ΚΑΡΑΓΙΑΝΝΗ ΕΥΘΥΜΙΑ
Δεν επιτρέπεται σχολιασμός στο ΓΕΝΕΤΙΚΗ ΤΗΣ ΜΥΩΠΙΑΣ

ΓΕΝΕΤΙΚΗ ΤΗΣ ΜΥΩΠΙΑΣ

Γενετικές παραλλαγές σε 5 γονίδια και η εκπαίδευση σε πανεπιστημιακό επίπεδο συνδέθηκαν με αυξημένο κίνδυνο μυωπίας. Η ανακάλυψη θα μπορούσε να βοηθήσει στον εντοπισμό παιδιών που είναι πιο πιθανό να αναπτύξουν την πάθηση, έτσι ώστε να μπορούν να γίνουν παρεμβάσεις για να αποτραπεί η εμφάνισή μυωπίας, όπως να περνούν περισσότερο χρόνο σε εξωτερικούς χώρους.
Η μυωπία είναι μια κοινή πάθηση που επηρεάζει την ικανότητα ενός ατόμου να βλέπει καθαρά τα αντικείμενα που βρίσκονται μακριά. Πριν από αυτήν την έρευνα, οι γενετικοί παράγοντες και ο τρόπος ζωής θεωρούνταν ότι επηρεάζουν τον κίνδυνο μυωπίας μας. Η Rosie Clark στο Πανεπιστήμιο του Μπρίστολ, στο Ηνωμένο Βασίλειο, και οι συνεργάτες της ήθελαν να κατανοήσουν πώς αλληλοεπιδρούν αυτοί οι παράγοντες για να επηρεάσουν την εμφάνιση της πάθησης.
Η ερευνητική ομάδα διεξήγαγε μια μελέτη συσχέτισης σε όλο το γονιδίωμα σε χιλιάδες άτομα με ευρωπαϊκή καταγωγή. Οι ερευνητές αναζήτησαν αρχικά γενετικές παραλλαγές που συνδέονται με τη μυωπία σε περισσότερους από 88.000 ενήλικες, αξιολογώντας εάν οι συμμετέχοντες είχαν μυωπία σύμφωνα με ένα τυπικό τεστ. Εντόπισαν 19 παραλλαγές που συνδέονται με διαφορετική βαρύτητα μυωπίας όταν αλληλοεπιδρούν με ορισμένους περιβαλλοντικούς παράγοντες ή άλλα γονίδια. Οι ερευνητές ενδιαφέρθηκαν ιδιαίτερα για μια πιθανή τριπλή σύνδεση μεταξύ γενετικών παραλλαγών, επιπέδου εκπαίδευσης και μυωπίας.
Διαπίστωσαν ότι γενετικές παραλλαγές που βρίσκονται κοντά στα γονίδια GJD2, RBFOX1, LAMA2, KCNQ5 και LRRC4C είχαν στοιχεία συσχέτισης γενοτύπου και εκπαίδευσης. Και για τας 5 γονίδια, η εκπαίδευση πανεπιστημιακού επιπέδου σχετίζεται με αυξημένη επίδραση του αλληλόμορφου κινδύνου. Σε αυτήν την δειγματοληπτική ομάδα τα επιπλέον χρόνια εκπαίδευσης συνδέθηκαν με ενισχυμένη επίδραση γενετικών παραλλαγών. Αυτή η εργασία παρέχει μια εικόνα για τις βιολογικές οδούς μέσω των οποίων τα γονίδια και ο τρόπος ζωής αλληλοεπιδρούν για να προκαλέσουν μυωπία.
*Clark R, et al. (2022). Education interacts with genetic variants near GJD2, RBFOX1, LAMA2, KCNQ5 and LRRC4C to confer susceptibility to myopia. PLoS Genet 18(11): https://journals.plos.org/plosgenetics/article?id=10.1371/journal.pgen.1010478

16 Δεκεμβρίου 2013
από ΚΑΡΑΓΙΑΝΝΗ ΕΥΘΥΜΙΑ
Δεν επιτρέπεται σχολιασμός στο 1ο Πανόραμα ντοκυμαντερ Καλαμάτας

1ο Πανόραμα ντοκυμαντερ Καλαμάτας

Κατά την περίοδο 23-29 Ιανουαρίου 2014, διάφοροι μη κερδοσκοπικού χαρακτήρα πολιτιστικοί φορείς υπο την αιγίδα του Δήμου Καλαμάτας, πρόκειται να διοργανώσουν το 1ο Πανόραμα Ντοκυμαντέρ Καλαμάτας στο Αμφιθέατρο του Εργατικού Κέντρου Καλαμάτας, το οποίο θα περιλαμβάνει μερικά απο τα πιο αξιόλογα και βραβευμένα ντοκιμαντερ Ελλήνων και ξενων δημιουργών της τελευταίας πενταετίας.

Αλλαγή μεγέθους γραμματοσειράς
Αντίθεση
Μετάβαση σε γραμμή εργαλείων